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预防先天性耳聋发生用基因捕捉遗传性耳聋密码

时间:2013-05-16 11:47 责任编辑:中国助听器验配网 点击:

遗传性耳聋是新生儿常见的出生缺陷之一,在新生儿中的发病率高达1‰,目前一种先进的基因检测方法,已捕捉到遗传性耳聋的基因密码,只要采集3毫升血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,两周后就能检测出该患者是否携带耳聋致病基因。该方法可以在男女孕前就发现未来孩子患遗传性耳聋的概率,从而有效降低生育耳聋缺陷患儿的风险。

    近期,陕西省妇幼保健院分子实验室开展的耳聋基因筛查技术,只需抽取受检者3毫升静脉血(不用空腹),15天后就能出结果,未婚夫妇在婚前就可以接受这项检查。如果错过了孕前筛查,还可以在孕11周左右对绒毛进行耳聋基因测序诊断,或在孕18到22周对羊水进行诊断,如果结果确诊所怀的胎儿为耳聋患儿,夫妻双方可以决定是否终止妊娠。

    “事实上,我国每年新出生聋儿的父母,差不多有九成都是听力正常的人群。”陕西省产前诊断中心实验室负责人强荣说,原因是,尽管夫妻双方听力正常,但如果携带相同致聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。对于已生育了听力缺陷的患儿的正常听力人群,可以实行产前诊断,将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合,就能够有效的规避再次生育聋儿的风险,从而实现将遗传性耳聋缺陷产前预防、孕前预防。

    “如果本身为听力障碍人群,或是家族有听力障碍人群,这类人群在面临婚育抉择或其亲属在正式生育或结婚前,可做一个常见耳聋基因突变的检查,以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,在怀孕后则非常有必要进行产前诊断”。负责该项目的陕西省妇幼保健院王晓斌博士建议。

    药物性耳聋易感基因突变携带者,其一些家庭成员也会携带该基因突变,同样存在因误服药物而致聋的风险,往往“一针致聋”,给患者带来极大的痛苦和遗憾。耳聋基因诊断可检测是否携带这类线粒体基因突变,帮助基因突变的携带者,尤其是新生儿和婴幼儿,尽量避免相关氨基糖苷类抗生素的使用,保护正常听力。

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