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两位GJB2基因携带者婚配 后代百分百是聋儿

2012-12-07 09:43来源: 互联网 编辑:济南聋人网   点击:

资料显示,聋人夫妻的子女有10%~20%有听力障碍,即使是听力完全正常的夫妻,也有0.5%的可能生出先天性聋儿。那么如何能预防遗传性耳聋呢?作为2012年市政府为民办实事和公开挂牌督办项目,今年我市出资1000万元为10000名听力残疾人和听障高危人群实施了致聋基因筛查,目前已完成10020人的采血检测任务。昨天,首批完成的中山区致聋基因筛查项目检测结果发布,市残联和中山区残联还组织专场咨询解释通报会,由解放军总医院的专家现场对检测报告进行解释。  

  初检结果显示大连致聋基因携带率占受检人数22.4%

  中山区这次致聋基因筛查共采集血样889人,其中听力残疾人481人、高危人群408人。初步结果呈阳性199人,致聋基因携带率占受检人数22.4%。而据了解,2011年北京市致聋基因生物芯片检测的近2.1万名听力残疾人,耳聋基因携带者就有近3000人,阳性率达14.25%。从中山区的检测初步结果看,大连的致聋基因携带率要高于北京,其他的检测指标与北京也有所不同。

  专家表示,我市的因遗传、药物和疾病等原因致聋的因素不可小视,残疾预防将是我市现在和将来一个相当长的时间的重要工作。据介绍,其他区市县的检测结果经过统计、分析、记录后,将在12月陆续公布。

  根据第二次全国残疾人抽样调查,在我国8300多万残疾人中,听力残疾人有2780万之多。大连市的34万残疾人中有听力残疾人4.9万,其中持证听力残疾7000多人,多重伴听力残疾4000多人。据市听力医学专家提供的资料显示,全市每年有50多名新生儿不能通过听力检测,确诊的先天和后天发生的耳聋每年不少于百人。

  通报会上,专家解释说,遗传性耳聋基因筛查是近年来,又一个新的、高新技术的检测项目。在北京、成都等地对听障高危人群开展的听力检测证实,对指导和预防听力残疾发生发展具有重要意义:能够及早明确耳聋的病因,及早采取治疗干预措施;能降低或避免迟发性耳聋的发生;能尽早发现药物性耳聋的高危人群,进行有针对性的用药指导,避免药物性耳聋的发生;对聋人或聋人亲属的家庭,以及已生育聋儿的正常夫妇进行生育或再生育指导,降低聋儿出生几率。

  遗传性耳聋高危人群婚育前应进行耳聋基因检测

  昨天,中山区每个受检者根据各自的不同情况,还分别拿到了《药物性聋母系家族成员安全用药意见书》、《先天性聋优生建议书》、《其他原因致聋基因检测报告分析书》。这些化验结果报告和建议书,将为他们的康复治疗及如何避免遗传提供准确指导。

  经过致聋基因检测,原来,导致王女士家族致聋的原因是线粒体基因突变,属于母系遗传,也就是家族中女性的后代都有致聋的可能,王女士和母系家族成员要终生禁用氨基糖甙类抗生素,包括链霉素、庆大霉素、卡那霉素等常用药。王女士得到一张《大连市听障高危人群致聋基因筛查用药指南卡片》,上面标明:在生病用药前应向医生出示用药指南卡片,以免误用上述药物而发生耳聋。

  此次致聋基因检测结果对高危人群的婚育也具有指导作用。26岁的王小姐检测出其致聋原因是携带GJB2基因。专家告诉她,应避免与同一基因携带者婚配,否则后代百分之百是聋儿。专家建议他们在婚育前进行耳聋基因检测。

  22岁的刘小姐是健全人,她的父母都是聋哑人,昨天她拿到了自己的检测报告后显得格外高兴,她告诉记者,以前一家人对她将来结婚生子颇为担心,担心后代会再次出现聋哑,现在,检测结果表示如果避免与相同基因携带者婚配,她生出聋哑儿的比例仅为25%,专家还告诉她,如果进行产前检查,这25%也完全可以预测并避免发生。“现在科学这么发达,我相信一定能够生一个健康的宝宝。”刘小姐说。

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