本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。
一、基本要求
（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
（二）人员要求。
1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：
（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）设备要求。
| 种类 | 数目 | 用途 |
| 酶标仪或荧光分析仪 | 1台 | 实验检测 |
| 洗板仪 | 1台 | 实验板的冲洗 |
| 振荡器 | 1台 | 实验试剂的混匀 |
| 计算机（包括打印机） | 1台 | 数据处理 |
| 温箱或水浴箱 | 1台 | 实验恒温处理 |
| 2～8℃冷藏柜 | 2台 | 试剂存放 |
| 多通道加样器 | 2支 | 实验加样 |
| 单通道加样器 | 2支 | 实验加样 |
| 打孔器 | 5把 | 滤纸干血片打孔 |
| 超净工作台 | 1台 | 细菌抑制法实验操作 |
| 微波炉或加热搅拌器 | 1台 | 细菌抑制法培养基制备 |
| 实验室通用低值用品 | 适量 | 各类实验用 |
（四）房屋要求。
1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。
3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。
4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
二、实施原则与职责
（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。
（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。
（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。
（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试剂材料管理制度。
6.标本登记保存制度。
7.安全制度。
8.应急预案。
（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：
1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。
2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。
3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。
若资料为电子版本，则需备份。
三、检测方法
对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
（一）苯丙酮尿症。
1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。
2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。
3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。
3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。
四、质量控制
（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。
（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
