泰安市新生儿耳聋基因筛查启动会于2014年12月30日召开,制定了《泰安市新生儿常见遗传性耳聋基因筛查实施方案(试行)》,要求在常规新生儿听力筛查时同步进行聋病基因筛查,通过提取血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,做到早期发现,早期诊断,早期干预,避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。
2006年,我国第二次全国残疾人抽样调查显示,听力语言残疾居我国各类残疾之首,每1000个新生儿中约有1-3个聋儿,其中超过60%的聋病与遗传因素有关。泰安市自2003年起在省内率先开展新生儿听力筛查工作,累计对1300余名听力障碍新生儿进行了早期干预,极大地降低了儿童致残率,提高了儿童健康水平。
但是随着筛查工作的开展和技术的进步,常规新生儿听力筛查的局限性也显现出来,不能检测出携带聋病易感基因的新生儿,也不能确定耳聋的原因；部分携带聋病易感基因的新生儿,虽然通过了新生儿听力筛查,但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋。
方案中指出,下述人群为筛查的重点人群。有听力障碍(含药物聋)家族史；新生儿听力筛查未通过者 (含单耳) ；所有新生儿重症监护室住院患儿,尤其是以下情况:住院超过24小时、出生体重低于1500克、高胆红素血症达到换血要求、细菌性脑膜炎、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分、机械通气时间5天以上；颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等；巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；母亲孕期曾使用过耳毒性药物；临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
新生儿常见遗传性耳聋基因筛查作为预防出生缺陷的二级措施,是降低耳聋发病率,提高人口素质的重要手段。成立泰安市常见遗传性耳聋基因筛查领导小组,办公室设在泰安市妇幼保健院(市儿童医院),负责全市新生儿听力筛查与聋病基因筛查工作的组织、协调、监督、管理等。各县(市、区)卫生行政部门、各助产机构要提高认识,切实加强组织领导,加大宣传力度,确保聋病基因筛查工作顺利开展。
