“先天性和遗传性疾病”参照《国际疾病分类》。主要包括：
1、神经系统先天性畸形（包括无脑畸形和类似畸形，脑膨出，小头，先天性脑积水，脊柱裂，脑、脊髓的其他先天性畸形等）
2、眼、耳、面和颈部先天性畸形（包括眼睑、泪器和眼眶先天性畸形，无眼、小眼和巨眼，先天性晶状体畸形，眼前段先天性畸形，眼后段先天性畸形，眼的其他先天性畸形，引起听力缺陷的耳先天性畸形，耳的其他先天性畸形，面和颈部的其他先天性畸形）
3、循环系统先天性畸形（心腔和心连接的先天性畸形，心间隔先天性畸形，肺动脉瓣和三间瓣先天性畸形，主动脉瓣和二尖瓣先天性畸形，心脏的其他先天性畸形，大动脉先天性畸形，大静脉先天性畸形，周围循环系统的其他先天性畸形等）
4、呼吸系统先天性畸形（鼻先天性畸形，喉先天性畸形，气管和支气管先天性畸形，肺先天性畸形等）
5、唇裂和腭裂
6、消化系统的其他先天性畸形（舌、口和咽的其他先天性畸形，食管先天性畸形，上消化道的其他先天性畸形，小肠先天性缺如、闭锁和狭窄畸形，大肠先天性缺如、闭锁和狭窄畸形，肠的其他先天性畸形，胆囊、胆管和肝先天性畸形等）
7、生殖器官先天性畸形（卵巢、输卵管和阔韧带先天性畸形，子宫和宫颈先天性畸形，女性生殖器的其他先天性畸形，睾丸未降，尿道下裂，男性生殖器的其他先天性畸形，性别不清和假两性同体）
8、泌尿系统先天性畸形（肾缺如和肾的其他萎缩性缺陷，囊性肾病，肾盂的先天性梗阻缺陷和输尿管先天性畸形，肾的其他先天性畸形，泌尿系统的其他先天性畸形）
10、其他先天性畸形（如先天性鱼鳞病，大疱性表皮松解，皮肤的其他先天性畸形，乳房先天性畸形，体被的其他先天性畸形，斑痣性错构瘤病）
11、染色体异常（唐氏综合征（先天愚症），爱德华兹综合征和帕套综合征，常染色体的其他三体和部分三体性，常染色体的单体性和缺失，平衡重排和结构标记，先天性卵巢发育不全（特纳综合征）。
