产前诊断防聋最有效在门诊是张主任看的最多、也最不愿意看到的,就是焦急的家长领着已经五六岁的神经性耳聋患儿来看病。“这个时候,我只能遗憾地告诉他们,神经性耳聋没太好的办法治疗,即使用上价值一二十万的人工耳蜗,听力也无法矫正到和健康人一样了。”
和神经性耳聋对应的是传导性耳聋,病因可能是外伤、感染(如中耳炎)等,通过手术或佩戴助听器多能较好地解决。因此,耳鼻喉科医生面临的最大难题是神经性耳聋。
不过,神经性耳聋多是有遗传背景的。中国人耳聋的病因中,遗传因素约占60%。为此,筛查基因能从源头上阻断大部分耳聋的发生。张主任指出,孕早期进行产前诊断是最有效的防聋手段。
中国人3种耳聋基因最常见众所周知,庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素会伤害听力。可为何有人打好多针才影响听力,而有的人一针就会聋呢?研究发现,那些打一针就聋的人都带有一种特别的基因,它使耳神经对这类物特别敏感。
导致物性耳聋的基因是我国最常见的3个耳聋基因中的一个,另外两个分别是GJB2基因和导致大前庭导水管综合征的PDS基因。在全国范围内进行了长达4年多的耳聋分子流行病学调查之后,解放军总医院聋病分子诊断中心发现,在已知的70多个耳聋基因中,这3个基因造成的耳聋就占了总数的40%-50%。
知道了“敌人”的模样,就可以进行“通缉”了。张主任告诉记者,目前开发的耳聋筛查基因芯片能查出32个聋病基因,其检测效率和命中率非常高,能检出98%的GJB2耳聋患者、85%的PDS基因。
孕10周,就该查耳聋基因到底哪些家庭必须筛查耳聋基因呢?张主任指出,如果孕妇和准爸爸中有耳聋家族史,如亲属中有耳聋患者,或者已经生育过聋儿的,就是耳聋高风险家庭,应对胎儿进行基因筛查。孕期用过耳毒性物的也应该查。“最好在孕10周,抽取少量羊水就能检查。”
张主任还强调,并不是所有遗传性耳聋都是一生下来就听不到声音,很多聋病是逐渐丧失听力的,如前面提到的大前庭导水管综合征。因此,如果能及早发现和干预,争取在语言中枢发育最关键的1-3岁装上人工耳蜗,就能让这些孩子和正常人一样生活在一个有声有色的世界里。
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