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耳聋基因检测 为宝宝“耳聪目明”保驾护航

2012-11-01 15:08来源: 河南健康网 编辑:济南聋人网   点击:

“耳聪目明”是天才成长的基本要素之一,生一个健健康康,耳聪目明的宝宝也是所有家庭的心愿。但怎样保证自己的宝宝“耳聪目明”呢?

  听天由命不肯定可行,烧香拜佛求“送子奶奶”貌似也不靠谱,传统的影像学检查也无法完全保证孩子听力一定正常。

  怎么办?

  “遗传性耳聋基因检测可以检测出准爸妈们携带耳聋基因的风险,也可以直接对胎儿的基因进行检测,能够有效的预防生育聋儿的风险。”河南省人民医院医学遗传研究所王莉博士/副主任医师说。

  遗传因素是导致耳聋的主要原因

  在我国的听力残疾者当中,0~6岁听力障碍儿童有80万,每年新生听力障碍儿童在3万人以上,如果加上迟发型耳聋及药物性致聋患者,每年可以新增听力障碍儿童可达6万多人,生育聋儿的风险也许离我们并不遥远。

  “耳聋患者中只有约25%的人是因为环境因素(细菌感染、病毒感染、声损伤、外伤磕碰等)所导致,而遗传因素导致的耳聋比例占到了70%以上,可以说遗传因素是导致耳聋的主要原因。”王医生说。

  父母听力正常也有可能生出聋儿

  是不是自己和配偶听力都正常就不会生出聋儿呢?“在我们的检测中发现,80%生育出聋儿的家庭,父母听力都完全正常,甚至父系母系亲属中都没有耳聋患者。”王医生说。“父母听力正常也有可能生育出聋儿,这是因为遗传性耳聋的主要原因是父母携带相同的致聋基因并遗传给后代,导致胎儿基因缺陷而造成耳聋的。

  在我国耳聋突变基因携带率为5%~6%,也就是说约有8000万人带有耳聋突变基因,他们生育聋儿的风险非常高的。“遗传性耳聋基因检测能够有效的检测出父母携带耳聋突变基因的风险,并能有效规避生育聋儿的风险。”王医生说。

  遗传性耳聋一旦发生会给家庭造成很大负担

  王医生指出,并不是所有携带耳聋突变基因的人结合就一定会生育出聋儿,即使配偶双方都是耳聋突变基因携带者,其生育出听力正常孩子的概率也有75%,其中有50%的后代为听力正常的携带者。

  记者同时了解到,对于遗传性耳聋目前没有很好的治愈方法,只有为孩子使用助听器或者安装人工耳蜗。使用助听器会造成很大不便,而且对于遗传性耳聋来说效果也不是特别好。人工耳蜗的费用又非常的昂贵。耳聋不仅给孩子的一生都造成很大的影响,也给家庭带来沉重的经济和精神负担。

  哪些人群更应该接受遗传性耳聋的基因检测呢?

  聋病患者及其亲属

  耳聋患者通过检测确定病因,避免寻找携带相同基因突变配偶,从而减少生育聋儿的风险。聋人亲属属于高危人群,更需要通过检测,确定是否是耳聋基因突变的携带者,降低生育聋儿的风险。

  已生育有聋儿的夫妻

  耳聋基因检测可以在育有遗传性耳聋患儿夫妇在生育计划中发挥作用,不仅明确发生耳聋的准确病因,还可以指导生育听力健康的后代,避免再次生育聋儿。

  育龄夫妇产前筛查

  育龄人群通过检测可以确定是否携带耳聋突变基因,明确生育聋儿的风险。妊娠期的妇女通过耳聋感基因筛查判断是否为携带者,如其配偶也为携带者则对胎儿进行检测,从而实现耳聋的一级预防。目前我国一线城市已经全面开展孕期耳聋基因携带者筛查。

  新生儿和儿童也要进行检测

  某些听力正常的新生儿或儿童,由于携带迟发型耳聋基因或药物性致聋基因,食用氨基糖甙类药物等耳毒性药物或受到头部外伤等因素影响则会导致迟发型耳聋。耳聋基因检测可以有效降低迟发型耳聋的发病风险。

  怎样进行耳聋基因检测

  “耳聋基因检测并不复杂,只需抽取受检者2~3毫升静脉血(不用空腹)就可以了,一般15天就能出结果。”王医生说。“对于胎儿的耳聋基因检测是在19~24周时,抽取羊水进行检测,不会对胎儿造成影响。建议父母最好在怀孕早期就来医院咨询。”

        正如医学遗传研究所所长廖世秀教授所说的那样,“再聪明的大脑也需要一个耳聪目明健健康康的身体,进行耳聋基因检测就是为生一个耳聪目明的宝宝保驾护航。”耳聋基因检测可以明确耳聋的病因,做到耳聋的早预防、早发现、早干预、早治疗。耳聋基因诊断是预防耳聋发生的有效手段。

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