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新生儿耳聋基因检测复杂吗

2012-12-08 10:21来源: 互联网 编辑:济南聋人网   点击:

铟铟妈妈:以前做过耳聋听力物理检测,感觉挺麻烦的,而且也不准,你们这个基因检测复杂吗?医生介绍的挺好的,是否真的有必要做?  

  专家:耳聋基因检测并不复杂,只需采集宝宝的0.2mL足跟血,即3个滤纸采血斑进行检测,5个工作日后便会收到详细的检测报告。与普通的物理检测相比,耳聋基因检测可以排除环境因素的干扰,方法简单,准确率达到99.5%以上。

  目前,耳聋基因检测主要是对GJB2、SLC26A4、12SrRNA及GJB3四个常见遗传性耳聋相关基因进行检测。上期提到线粒体12SrRNA与药物性耳聋相关,如果误用氨基糖甙类药物的话就会导致孩子耳聋;而SLC26A4基因与“大前庭水管综合征”密切相关,携带这个基因突变的人可能会因剧烈运动及颅脑外伤等因素导致耳聋发生。在我国先天性耳聋患者中,约有20%携带了GJB2这种基因突变,并且多数是重度耳聋或极重度耳聋患者。如果GJB3基因发生突变的话,可导致常染色体显性或隐形遗传性耳聋,会导致携带者高频听力下降。

  通过常见耳聋基因检测,可以及早发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿),为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生,有效地降低聋哑发病率。除新生儿外,我们还建议有耳聋家族遗传史或准备结婚、生育的夫妇都来进行检测,为以后宝宝的健康提供保障。

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