2013年3月，世界卫生组织将每年3月3日确定为“国际爱耳日”，充分体现了国际社会对我国“爱耳日”宣传教育活动的肯定，是我国对全球听力障碍预防与康复事业做出的重要贡献。今年3月3日是第15次全国爱耳日。今年全国爱耳日活动的主题为“爱耳护耳，健康听力——预防从初级耳科保健做起”。世界卫生组织2013年报告称，全球有3.6亿人有听力残疾，占全球总人口的5.3%。听力残疾人中50%可以通过采取适当措施加以预防，做好初级耳科保健是预防听力残疾的基本途径和有效手段。
做好初级耳科保健，关注先天性耳聋患儿，力争将耳聋基因筛查纳入婚前检查项目
目前，我国有听力语言障碍的残疾人有2700万人。每年约新生聋儿3万余名。平均每一千个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中50%以上是由遗传因素引起的。耳聋严重影响了他们的学习和生活质量，同时给个人的心理和精神造成创伤、家庭和社会带来巨大痛苦和沉重负担。如何降低耳聋的发病率和及时发现、早期治疗是我们要关注的。
近十年来我国广泛开展了初级耳科保健——新生儿听力筛查项目，为早期发现早期干预先天性聋儿，为他们回到有声世界、进入社会奠定了。。。。。对每一个新生儿进行听力筛查，对初筛未通过的儿童会告知定期复查及进一步确诊。但时常有些家长粗心大意，盲目自信乐观，延误了对先天性聋儿的早期干预治疗。
天津市第一中心医院耳鼻喉头颈外科马元煦主任医师数日前接诊一患儿，已1岁7个月，家长反映到现在仍不能讲话，想明确一下是否听力有问题。追问病史出生后听力筛查初筛未通过，家长并未太在意，总感觉日常小孩反应还可以，1岁多不讲话，也总认为小孩“贵人语迟”，拖到现在才就医。经综合临床检查确诊为双侧极重度感音聋。已延误治疗(尽早佩戴助听器，1岁左右安装人工耳蜗)，家长非常悔恨。
先天性耳聋指出生时或出生后不久就已存在的耳聋。分为遗传性和非遗传性耳聋。遗传性聋部分患者除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变的综合症，这类耳聋占遗传性聋的30%。非遗传性耳聋主要指母体妊娠早期患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染或服用耳毒性药物等原因，毒素由胎盘进入胎儿的身体造成先天性耳聋，患有糖尿病、肾炎、克汀病等也可造成胎儿先天性耳聋。分娩时产程过长、难产致胎儿缺氧窒息也可致聋。
先天性耳聋一部分病人在出生后就对声音没有反应，以后也就不能发出正常的语音；另一部分病人在幼儿期—青年期之间发病，表现为听力下降，并且年龄越大越严重，以至于达到极重度耳聋，这类病人虽然已学会说话，但由于听力障碍，不能和别人进行正常的语言交流，也不能像正常人那样看电视，听音乐。久之将出现语言能力的减退或者丧失。如大前庭导水管综合征(LVAS)是在70年代末随着CT的问世才被发现的一种新的遗传性致聋疾病，主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕。患儿出生时听力一般接近正常，多数在3—4岁发病；感冒和外伤常常是发病的诱因，即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。新生儿不宜行CT检查，大前庭导水管综合征(LVAS)也可通过耳聋基因筛查进行基因诊断。
天津市第一中心医院耳鼻喉头颈外科马元煦主任医师，有一天接诊一对听力正常的夫妇，满脸焦虑地带着孩子来到一中心医院耳鼻喉科门诊咨询:“为什么我们听力都正常，我的孩子却听不见呢？”专家解释说，尽管夫妻双方听力正常，但如果携带相同致聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。这一家三口听从专家的建议，在一中心医院耳鼻喉科抽血进行了耳聋基因检测，结果证实，他们夫妇二人都是GJB2基因突变的携带者，他们的孩子不幸的各从父母遗传来一条突变基因，为GJB2纯合突变，表现为耳聋。所以专家建议新生儿出生后应听力筛查及耳聋基因进行联合筛查，因为有些遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或成年后出现逐渐加重的听力损失。
另外，马元煦主任医师医师建议尽快将耳聋基因筛查纳入婚前检查项目。在正常听力人群中应大力推广遗传性耳聋基因携带者筛查，并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合，这是预防新生聋儿的重要途径和必要手段。专家建议，对于有孕育计划的夫妻最好在怀孕前夫妻双双来医院进行耳聋基因携带者筛查，最晚不能晚于孕早期。如果筛查的结果显示，夫妻双方都携带有耳聋基因，那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。在怀孕后则非常有必要进行产前诊断。包括在孕11到14周，对绒毛进行耳聋基因诊断，或在孕16到24周对羊水进行耳聋基因诊断。如果诊断的结果显示所怀的胎儿为耳聋患者，夫妻可以决定是否终止妊娠。目前，国家政策已放开双方单独可生二胎，尤其对于第一胎为先天性耳聋患儿的再孕夫妇，孕前及孕中基因监测显得尤为重要。
