耳聋患者如何避免生育聋儿?耳聋基因产前诊断可以帮忙。广医三院妇研所实验部针对中国人群常见的耳聋基因突变位点开展分子诊断,可为耳聋患者及其亲属提供基因诊断和产前诊断,尽量避免再次生育耳聋患儿。
近期,广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部成功为一例曾生育聋儿的孕妇进行耳聋基因产前诊断。该夫妇曾生育耳聋患儿,该院利用分子诊断技术确定该患儿为PDS基因复合杂合突变,其父母均为PDS基因突变携带者,而本次怀孕的胎儿PDS基因型与先症者相同。
该院妇研所实验部副主任黎青介绍道,统计显示,我国听力残疾人数已达2780万,每年出生的先天听力残疾儿童约600万,其中,约半数耳聋患者由基因突变致聋;另外半数因宫内缺氧、病毒感染、难产、新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病等疾病、药物中毒或其他因素致聋。
研究表明,中国人常见耳聋基因突变频率约为2%~4%,而耳聋夫妇生育耳聋患儿的几率则大大增加。此外,有些家庭中从未有过聋病患者,也可能存在遗传性耳聋。黎青解释道,这属于“常染色体隐性遗传”,父母都是耳聋基因突变的携带者,本身并不会出现耳聋症状,但他们的后代仍有1/4的几率成为耳聋患者。