每周一和周二上午，是南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰的专家门诊时间，每次只有15个号，但他通常要看20个左右的病人。“加5个号看起来不多，但实际上已经是极限了。”许争峰说，他必须保证和每一个患者及家属有充分的交流，“因为来找我的病人，多数是在孕检中被筛查出各种胎儿先天畸形高风险的孕妇，从某种角度来说，我的一句话就决定了她们腹中的胎儿是否能够来到这个世界。每当想到自己的手中掌握着‘生杀’大权，就感到责任重大，所以对待每一个患者我都是慎之又慎。”
胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的功能和形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，而胎儿先天缺陷是围生儿死亡中第一位的因素，有数据显示国外发病率约4-6%。许争峰告诉记者，目前从临床上看，出现比较多的胎儿先天畸形主要是先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、神经管畸形和唐氏综合征等。而南京市妇幼保健院产前诊断中心正在通过越来越先进的技术手段，帮助准妈妈们尽早筛查出“问题宝宝”，降低出生缺陷、提高人口质量。
基因芯片技术
帮助“先心”妈妈生下健康宝宝
先天性心脏病是临床上发病率比较高的胎儿先天畸形。南京市妇幼保健院在统计了5万多个样本后发现，“先心”的发生率约为1.29%，“这其中能够在产前检查中发现的仅有1/4，也就是说只有0.3%的‘先心’胎儿能被检查出来。”许争峰说，“胎儿先天性心脏病大多数和遗传因素有关，现在，我们通过一项非常先进的诊断技术――基因芯片技术，不但能够诊断出常见的染色体异常,还可以发现染色体的微小病变，病因明确后，就可以帮助父母生出健康的宝宝。”2009年，南京市妇幼保健院开始在临床上使用基因芯片技术，当时，全国仅有3家医院具备这一先进的技术手段。
29岁的吴晓英（化名）第一次见到许争峰时几乎哭成了泪人。怀孕30周的她在一次正常孕检中被告知胎儿可能有先天性心脏病，她在医生的建议下来到南京市妇幼保健院做了胎儿超声心动图，结果显示她腹中的宝宝患有严重的先天性心脏病――法乐氏四联症，吴晓英不得不接受了引产。“我之前有过一个孩子，可是宝宝出生还不到两个月就夭折了，当时医生就说是先天性心脏病，现在这个又……我们夫妻俩身体都很好，没有心脏病，为什么孩子总是有问题呢？”吴晓英的病史自述引起了许争峰的重视，他怀疑吴晓英或她的丈夫有“先心”的家族遗传基因，但是抽取脐带血后发现胎儿的染色体并无异常。许争峰决定试试基因芯片技术，因为基因芯片技术能发现染色体的细小异常，敏感性提高了20倍。通过检查，许争峰发现吴晓英是“先心”基因的携带者，她的22号染色体上比正常人多出3个兆碱基，“就是这小小的3个兆碱基导致她的胎儿反复发病”。
“经过一系列的检查和研究，我们发现吴晓英如果怀孕，胎儿有50%的可能患上‘先心’。换句话说，她也有50%的概率能够生出一个健康的宝宝，加上她本人有非常强烈的要孩子的愿望，我们建议再试一试。”许争峰说，由于已经知道了吴晓英的具体异常基因，他从吴晓英一怀孕就开始监控胎儿的情况，一旦在怀孕过程中发现异常就终止妊娠。“早孕期我们通过超声监控胎儿的情况，中孕期又抽取羊水检查胎儿有没有出现染色体异常和基因异常，结果显示这一次孩子没有遗传到‘先心’基因，在吴晓英怀孕24周时又做了胎儿心动图。”280天后，吴晓英终于迎来了一个健康的宝宝，她说自己这辈子最感谢的人就是许争峰。
无创基因检测
让唐氏综合征检出率提高至99%
唐氏综合征是一种先天性染色体异常，是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致，即所谓的21三体综合征。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生唐氏综合征概率较高。随着城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，唐氏综合征在我国的发病率有逐年提高的趋势。数据显示，我国每年有大约26600个唐氏患儿出生。唐氏综合征的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率则是正常人群的20倍。
据许争峰介绍，目前的医疗水平，无法对唐氏综合征进行有效治疗，只能通过产前诊断和选择性流产预防唐氏新生儿的出生。但是目前医院普遍开展的传统唐氏筛查检出率只有60-70%，检出率较低。同时，在唐筛显示高风险的人群中，通过羊水穿刺等进一步检查，最终只有1-2%左右确诊为唐氏综合征，真正患儿并不多。所以有些孕妇不愿意做唐筛，即便唐筛结果显示高风险，孕妇也不愿意再做进一步的检查。面对这一现状，市妇幼保健院于2011年8月引入了无创基因检测技术，该院也是华东地区首家开展此项技术的医院。
高洁（化名）是一名外企管理人员，一心扑在工作上无暇生孩子的她38岁才怀上宝宝。前不久，高洁在唐筛中被诊断为高风险，医生建议她做羊水穿刺，但考虑到自己是高龄孕妇，担心羊水穿刺会增加胎儿宫内感染和流产的可能性，高洁迟迟下不了决心。思前想后，高洁和丈夫一起来到许争峰的专家门诊求助，综合各种情况，许争峰建议她做无创基因检测。
“无创基因检测方法是通过采集孕妇外周血5毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患唐氏综合征的风险率。”许争峰说，相比传统的唐氏筛查，无创基因检测是目前最先进、最精确也最安全的检查方法，能够避免胎儿宫内感染或流产，又具有高灵敏度和特异性，针对唐氏综合征，检出率和准确率高达99%，能够有效帮助降低出生缺陷。经过无创基因检测，高洁的宝宝不是唐氏儿，一家人的心都踏实了下来。“事实上，由于准确率和检出率非常高，又没有创伤，无创基因检测非常适合不愿做羊水穿刺的高龄孕妇或通过‘试管婴儿’怀孕的孕妇。”许争峰说，“目前这项技术目前唯一的缺陷是费用相对较高，一次检查大概要花费1800元左右，所以在临床全面展开还有一定难度。”
专家简介
许争峰，南京医科大学附属南京妇幼保健院教授、主任医师，产前诊断研究室主任。
江苏省和南京市突出贡献的中青年专家，江苏省医学领军人才。长期从事遗传和优生临床和科研，在遗传相关疾病、胎儿异常诊治方面具有丰富经验。曾承担国家及部省市科研课题20余项，获得中华医学二等奖1项、国家人口计生委科技成果二等奖1项、江苏省科技进步二等奖2项、三等奖1项，其他省市科技成果奖6项，发表论文80余篇。
现担任全国优生科技协会理事、全国围产学会胎儿学组委员、江苏省优生学质量控制中心主任、江苏省医学遗传学分会副主任委员、江苏省围产学分会委员、南京围产学分会副主任委员等学术职务；《临床检验杂志》、《中国产前诊断杂志》、《中华现代妇产科杂志》、《分子诊断与治疗杂志》、《江苏医药》等杂志编委，多本杂志审稿专家，国家自然科学基金及省市科技计划评审专家。
新闻延伸
三级防线阻截降低出生缺陷、提高人口质量
导致出生缺陷的原因很多，主要有年龄因素、环境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接触有毒有害物质，还有孕妇本身的一些疾病，孕妇营养情况差，父母一方有遗传性疾病或抽烟、酗酒、吸毒等，都有可能导致出生缺陷的发生。
“以唐氏综合征为例，它就跟女方年龄过大有关，年龄越大生育出唐氏儿的风险越高。神经管缺陷和孕妇缺乏叶酸有关，而怀孕前后受病毒感染也是导致疾病的因素。”南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰认为，缺陷病新生儿跟疾病筛查等一些知识没有得到普及和推广有关，而通过三道防线实际上可以预防大多数出生缺陷。
首先是婚检和孕检。许争峰建议适龄青年要重视婚检，同时最好能主动接受一些遗传病项目的检测，如有没有染色体畸变等，还有如甲状腺、心脏、病毒(如弓形虫)方面的检测等。关于孕前准备，许争峰则认为孕前夫妻双方最好都不要抽烟喝酒，避免接触放射性物质，少用或不用电脑等有辐射的物品，少吃或不吃烧烤类食物，怀孕前3个月最好补充些叶酸。同时，通过孕前检查，可对一些遗传性疾病、隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。
其次是产前筛查和产前诊断。许争峰建议，有家族史、不明原因的流产史、夫妻双方有相关疾病、35岁以上的高龄孕妇、接触病毒农药等致病因素的，都属于高危人群，建议最好做个产前筛查，通过有效的产前诊断来阻断缺陷儿的出生。怀孕后，除常规孕期保健外，还应进行系统彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便及早进行治疗。
最后是新生儿疾病的筛查。“孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，如果产前没有筛查出来的，孩子出生后做个新生儿疾病筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、先天性肾上腺皮质增生症、听力异常等，这些缺陷都可通过早期干预来减轻危害。”许争峰说，对于一些遗传代谢病、听力异常等，早期筛查后都可进行早期干预、早期治疗。
