项目背景：保障民生与科技创新的统一
一是耳聋具有发生率高、数量多、危害大的特点。耳聋在各类残疾中发病率最高。新生儿发病率为1-3‰，位于目前筛查的几种新生儿疾病之首。听力 语言残疾人为残疾人总数的首位。目前，我市有各类残疾人总数99.9万人，其中听力残疾22.7万人,占到22.72%。儿童如果发听力障碍，不仅会导致 聋哑、言语发育迟缓，还会造成情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。
二是目前预防耳聋的方法存在不足。减少耳聋危害的关键在于预防。这既包括二级预防，即早期发现、早期诊断、早期干预，降低耳聋的危害程度，也包 括一级预防，既通过病因预防，减少耳聋的发病率。目前，发现耳聋的方法，主要是通过物理方法的常规体检或父母观察，但是这种方法无法及时发现迟发性耳聋和 药物性耳聋高危个体，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约 60%的耳聋患者与遗传因素有关，因此实施对新生儿聋病易感基因筛查具有重大意义：首先，对具有聋病易感基因的听力障碍儿童做到早期发现、早期诊断、早期 干预；其次，对聋病易感基因携带者具有预警作用，尤其是一些药物敏感基因携带者，使他们有效避免耳毒性药物的伤害，减少致残率；此外，为具有聋病易感基因 的听力障碍的儿童的家庭提供遗传咨询指导，减少出生缺陷的发生。
三是北京具有科技创新的独特优势。北京市具有科技、智力资源高度密集的优势，正在逐步成为具有全球影响力的科技创新中心和高新技术产业基地。生 物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司（以下简称“博奥生物”）与中国人民解放军总医院合作，研发出了国际上第一个用于遗传性耳聋基因检测的产 品，2009年获得国家药监局的医疗器械注册，进入临床应用。这一科技创新为预防耳聋提供了前沿的技术支持。
四是北京市委市政府高度关注民生。听力筛查是国家规定的新生儿疾病筛查的重要内容，也是我是重要的公共卫生服务项目，是民生保障的重要内容。北京市高度重视新生儿听力筛查工 作，一直都走在全国前列。早在90年代就开始了儿童听力筛查工作。2003年制定颁布的《北京市0一6岁儿童听力筛查、诊断管理办法》，确定了108家听 力筛查的机构及6家儿童听力诊断定点医疗机构,建立了信息上报及转诊网络。2009年起对所有本市户籍新生儿实行免费听力筛查,2011年又将筛查对象扩 大到常住人口。
正是基于这些原因，在深化医改的情况下，北京市政府从关注保障民生，从促进重大科技成果转化和产业化的角度， 2011年12月27日通过《推动国家重大科技成果博奥生物芯片产业化及开展我市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目实施方案》，将该项目列入北京市重大科技 成果转化和产业化统筹项目、列入北京市“免费为新生儿进行先天性疾病筛查”项目形成“5+1”的新格局、列入北京市政府采购项目、列入2012年北京市政 府为民办实事工程，并多方筹措资金支持其实施。这一项目充分体现了科技创新和民生保障的有机统一。
项目内容与实施：公平包容与政府支持的统一
（一）项目目标：为新生儿开展自愿、免费耳聋基因筛查服务，使新生儿常见遗传性耳聋患者及耳聋基因携带者得到早发现、早诊断、早干预，预防和减少耳聋残疾发生。
（二）覆盖范围：凡在本市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿，预计将超过20万名新生儿享受到这一服务。需要强调的是，项目不仅本市户籍人口能够获得该服务，常住北京的外地人口也可以享受这一服务，充分体现了北京的包容精神。
（三）资金筹措：为确保项目实施，北京市多个政府部门共计投入10074.18万元资金。其中，市发改委投入设备购置经费3040.16万元； 市科委通过重大科技成果转化和产业化统筹资金投入试剂盒购买经费4800万元；市财政局安排辅助试剂、耗材、运行经费2234.02万元。
（四）项目实施：项目具体由北京市卫生局负责组织实施。在各部门的支持下，卫生局主要开展了如下工作：一是制定印发工作方案，明确筛查工作流程和要求；二是建立筛查体系，确定北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、 北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心等6家医疗机构承担筛查任务，通过配置设备，专家指导，在七家筛查机构建立合格的基因筛查实验室；三是精心培养专 业队伍，经培训考核，有142人获得筛查资格，60人获得遗传咨询资格；四是创新标本配送模式,招标确定物流配送单位,负责全市标本统一配送；五是完善信 息统计系统，完成耳聋基因筛查信息系统软件设计、安装、试点等工作,目前该系统可实现数据时时统计；六是严格控制筛查质量,加强培训指导与实地督导，不断 提高工作质量。
项目成效：社会效益和经济收益兼具
自2012年4月1日至今，项目实施已经将近一年，项目取得了明显效果：
一是确诊了一批遗传性耳聋患者及耳聋基因携带者，为预防和减少耳聋残疾发生提供明确指导，具有显著的社会效益。截止2013年2月22日，全市 卫生部门共筛查192164名新生儿，检测出常见耳聋基因阳性者8744人，阳性率为4.55%，其中确诊先天性遗传性耳聋54例，药物性耳聋易感者 522例，耳聋基因突变携带者8168例。
二是项目具有较高的经济收益。市卫生局委托卫生部卫生发展研究中心对项目实施情况进行科学、客观的经济学评价，结果表明：筛查的成本效益比率为1：7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。
三是项目受到新生儿家长积极响应和欢迎，筛查参与率达95%以上。
专家学者评估认为, 新生儿耳聋基因筛查作为产、学、研相结合的重大科技成果转换和我市公共卫生服务项目，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用，是一项惠民工程，具有较高 的经济及社会效益，应建立长期机制稳步开展。目前，卫生局正与有关部门积极协商研究建立支持该项目可持续发展的长效机制。
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