项目实施一年来,全市筛查的近20万名新生儿当中,检测出近9000名常见耳聋基因阳性者,阳性率为4.55%。耳聋在各类残疾中发病率最高,新生儿耳聋发病率为 1-3‰,位于目前筛查的几种新生儿疾病之首。目前,本市各类残疾人总数99.9万,其中听力残疾22.7万人。
发现耳聋的方法主要是通过物理方法的常规体检或父母观察,但这种方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体,小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。全球范围内60%的耳聋患者与遗传因素有关,因此实施对新生儿耳聋病基因筛查具有重大意义。
截至今年2月22日,全市卫生部门共筛查192164名新生儿,检测出常见耳聋基因阳性者8744人,阳性率为4.55%,其中确认先天性遗传性耳聋54例,药物性耳聋易感者522例,耳聋基因突变携带者8168例。
301医院耳鼻喉及头颈外科戴朴教授指出,大家所熟悉的舞蹈“千手观音”的20多个演员中,就有18例都属于药物性耳聋。对于这类人群来说,氨基糖甙类药物就像一颗悬在头顶的炸弹,随时可能爆炸,造成灾难性后果。而对于这类人群的发现意义重大,因为药物性耳聋具有母系遗传的特点,母亲会遗传给子女,所以检测结果不仅对本人有意义,还可以对孩子的母亲、外婆、阿姨等亲属的健康情况进行预估,平均每个家庭会有10个人具有耳聋风险。
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