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聊城市发现第一个药物性耳聋家族

2012-08-22 13:40来源: 未知 编辑:济南聋人网   点击:
      近日,聊城市妇幼保健院听筛中心发现第一例药物性耳聋患者,此患者为男性,3岁,因语言发育迟缓、叫喊时反应差到该院进行就诊,其外祖母为耳聋患者。患儿脑干诱发电位测试双耳均为重度以上听力损伤,颞骨CT无明显异常,对其进行耳聋基因检测显示线粒体基因1555A>G位点的均质突变。此检测结果提示此患儿为药物性耳聋敏感个体,并可从病因学角度推断,听力损伤的发生很可能是由于耳毒性药物所致。而由此推测其母系成员即为药物性耳聋家族。

 
      长期的临床研究表明,线粒体基因1555A>G、1494C>T位点突变与氨基糖甙类药物(链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素及小诺霉素等)诱发耳聋关系密切,致病机制(线粒体基因结构变化受进入体内的氨基糖甙类抗生素攻击)较为明确。单次剂量的氨基糖甙类药物应用即可导致携带此突变个体的重度听力损伤,即俗称的“一针致聋”。而这种严重的耳毒性副作用将是不可逆的。
 

      据调查,每发现一位该基因的阳性携带者,即可在其家族内的母系亲属中发现10个携带此基因突变者,对于这一部分人禁用耳毒性药物,可以有效避免药物性耳聋的发生,对提高人口质量,减轻家庭及社会负担具有重要意义。
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