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扬州专家首创基因筛查法 可发现先天耳聋基因

2013-02-05 15:49来源: 互联网 编辑:济南聋人网   点击:
前不久,一对新婚夫妇急匆匆来到苏北人民医院耳鼻咽喉科,找到副主任关兵,询问后代是否有耳聋的可能。原来,男女双方都没有问题,但女方家族中,有长辈是耳聋患者。关兵给女方抽了3毫升的静脉血,经过基因芯片的筛查,未发现女方携带致病基因,因此排除了他们后代耳聋的可能。
  
   关兵给这对新婚夫妇诊断的方法,是她和她的团队经过潜心的研究,在市科技局的支持下,首创的基因筛查法。该项目近日刚刚获省科技厅2012年度科技创新与成果转化资金支持。据了解,此项研究可有效降低新生儿耳聋患病率,在江苏省位居前列。
  
   抽血筛查
  
   可消灭耳聋“罪魁祸首”
  
   无论是先天性失聪,还是后天性失聪,一般情况下不可治愈。据介绍,现在最通行的做法是给患者戴大功率的助听器或者电子耳蜗,除此之外别无他法。
  
   关兵说,导致耳聋的常见基因有4个。通过基因芯片筛查,只要发现这4个基因中的一个,便能确定遗传性耳聋的致病类型。而通过抽血,在基因芯片上筛查,就可确定父母双方是否携带致病基因。
  
   “只要对羊水进行检测,就可知道胎儿的听力发育状况。”关兵说,如胎儿是聋儿,建议父母终止妊娠。如胎儿没有问题,可以生产。
  
   更多作用
  
   帮聋人夫妻生出健康孩子
  
   人们常常认为,聋人和聋人结婚,生出的后代一定是聋儿。关兵解释说,聋聋相配,其实也可以生出健康的婴儿。
  
   “只要夫妻双方携带不一样的致病基因,就有可能生出正常的婴儿。”关兵说,她下一步的工作是想要普查扬州地区新生聋儿,通过基因筛查的方式确定他们的致病基因类型,并作记录。“等他们这一代人长大成人,娶妻生子时,只要不找携带同一种致病基因的人结婚,都有可能生出健康婴儿。”
  
   有效避免后天性失聪
  
   除了遗传性失聪外,还有一种后天性失聪。关兵介绍,最为典型的是一针致聋。“简单来说,患者对某一种药剂‘过敏’,只要打一针,原本健康的人就会失聪。”
  
   临床上,只要家族内部有后天性的失聪者,都要进行这方面的排查。“有些人本来不失聪,但是不能打氨基糖苷类的药物,只要一打,就会立即失聪。”关兵说,家族中有这类人,后代只要永远不碰这类药物,就不会失聪。
  
   【延伸阅读】
  
   先天聋儿也可锻炼说话
  
   人们常常把聋人和哑巴统称为聋哑人,甚至有人认为聋人必定是哑巴。关兵说,这是误解。其实,聋人只是听觉系统有缺陷,并不意味着声带发育也有缺陷。聋人一般声带发育是正常的,可以发声。他们之所以说不出话,是因为听不到,缺少来自外界的语言刺激。
  
   “聋人开口说话,最关键的是时机。”关兵说,新生聋儿在6个月到一岁之间干预是最有效果的。“可以给他们戴大功率的助听器,或者电子耳蜗,他们可以听到来自外界微弱的声音。”关兵说,这段时间正值婴儿发声期,锻炼他们的语言功能可以让他们发声。
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