近期，省妇幼保健院产前诊断中心发现一例GJB2耳聋基因突变。耳聋是临床常见的遗传性疾病之一。导致耳聋的因素有两种：遗传因素和环境因素，其中遗传因素占了50%以上。中国人群中致聋基因突变携带率约为6%（总数约7800万），根据我国2006年第二次全国残疾人抽样调查的数据推算，全国有听力残疾者约2780万人，而其中至少有1000多万人是遗传所致。
在我国新生儿中，耳聋发病率占千分之三，6岁以下的聋儿有80万之多，7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋多达30万。因此耳聋基因的筛查具有重大意义，尤其是对携带者孕中期行产前诊断、指导生育，具有重要的社会意义。
遗传性耳聋是一种高度遗传异质性疾病，相同的表型的耳聋其致病基因可能会不同，甚至相同的耳聋致病基因，在不同的耳聋家系出现的突变位点也不同，而且一个耳聋基因可能会对非综合征及综合征耳聋均有影响。中国人群中常见的遗传性耳聋基因有GJB2、 GJB3、SLC26A4、线粒体基因等。GJB2突变会导致先天性中重度感音神经性耳聋，GJB3突变会导致后天高频感音神经性耳聋，SLC26A4突变会导致大前庭导水管综合征，先天或者后天中重度感音神经性耳聋，线粒体基因12SRNA，是母系遗传，线粒体基因突变会导致药物性耳聋，此类基因突变者应禁用耳毒性药物。
省妇保产前诊断中心通过大量前期研究，已于今年成功引进耳聋基因筛查技术，目前已临床开展，目前，30例病例中发现GJB2 235delC突变的一个家系，因病人拒绝对其父母及兄弟姐妹进行耳聋基因筛查，目前筛查、诊断的仅为该突变的携带者和其下一代。
先证者：II1 男 ，10岁，出生后进行新生儿听力筛查发现左耳及右耳重度耳聋，在学语前安装人工耳蜗，有语言能力，能进行正常儿童的学习生活。家系调查：I 1 患儿父亲，男，37岁，听力正常，I 2患儿母亲，女，31岁，听力正常。经基因芯片分析，发现该患儿为GJB2的235delC的纯合突变，其父母均为235delC杂合突变，为携带者。现该患儿母亲又再度怀孕，经产前诊断分析，II2 ，胎儿，为235delC杂合突变，出生经随访其新生儿筛查发现听力正常。
产前诊断分析：抽取孕中期羊水20ml 培养12天后收细胞提取DNA先进行基因芯片分析，发现胎儿为235delC杂合突变的携带者(因为羊膜腔穿刺可能混入母亲细胞， 因此采用羊水细胞培养以换液的方式洗去母亲细胞，并扩增胎儿羊水细胞以避免错误结果)，其他3个常见的耳聋基因无突变， 对整个GJB2基因进行测序分析，证实该胎儿确实在235delC位点存在杂合突变。
GJB2位于染色体13q11-12上，常染色体隐性遗传， GJB2基因属于缝隙连接蛋白基因，缝隙连接蛋白属于膜蛋白，与相邻细胞的缝隙连接蛋白组成一个完整的缝隙连接通道 。研究认为缝隙连接在感觉毛细胞受到外界刺激后钾离子回流到内淋巴液的过程中具有重要作用 ，GJB2基因突变可以引起 Connexin26蛋白正常结构的破坏 ，使上皮细胞间连接通道的完整性破坏以及使其传递信息的功能受阻或紊乱，而细胞外的离子浓度是毛细胞能量转换的基础 ，由于连接通道的异常 ，使钾离子回流进入内淋巴液的循环受到影响， 从而引起感音神经性耳聋。GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。因此广泛的开展GJB2基因突变筛查、对其携带者行产前诊断做出再生育指导，减轻社会和家庭负担，具有深远的意义。
