河南省首例
产前基因诊断遗传性耳聋
本报讯 河南省人民医院遗传研究所日前完成了河南省第一例遗传性耳聋的产前基因诊断。
来自开封的小周一家成为我省遗传性耳聋产前诊断的第一个受益家庭。小周夫妇几年前生了一个男孩，可没多久却发现孩子听力异常，经诊断为“遗传性耳聋”。目前小周夫妇虽已取得二胎生育指标，但对再次生育心怀恐惧。
两人抱着试试看的心态，带着孩子来到省人民医院。在遗传研究所所长廖世秀的指导下，王莉博士和赵慧茹博士对三人进行了国内最先进的耳聋基因芯片检测，结果显示：夫妇二人均为耳聋基因的携带者，孩子遗传了致病基因成为耳聋患者；他们再次生育聋儿的风险有25%。在医生指导下，小周夫妇决定生育二胎。怀孕5个月后，医生为孩子母亲抽取了羊水细胞，通过对胎儿进行基因检测，证实孩子听力完全正常，这下，小周夫妇心里的石头算是彻底落了地。
据介绍，我国正常人群中约有5%携带耳聋突变基因，如果恰巧夫妻两人都携带有耳聋基因，那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险。目前，基因检测是目前产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。聋人夫妻婚配前或生育前进行遗传咨询与产前诊断，耳聋基因检测还能预防耳聋后代的出生。 （徐晓波）
