3月3日是全国爱耳日，北京从2012年开始免费为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查，共筛查近20万新生儿，有54名像珊珊一样的先天聋儿被及时发现并治疗，幸运的避免耳聋，还有522名药物性耳聋易感的孩子将终生不会注射庆大霉素等药品，躲开一针致聋的厄运。
耳聋居新生儿筛查疾病之首
每一千个孩子中，就有1到3名耳聋。耳聋位于目前筛查的新生儿疾病之首。市卫生局新闻发言人钟东波介绍，听力语言残疾人为残疾人总数的首位，本市有各类残疾人总数99.9万人，其中听力残疾22.7万人，占到22.72%。
本市从2009年开始对新生儿进行免费听力筛查，但这种听力筛查仅停留在物理听力检查阶段，即把小耳塞放进宝宝耳朵里，利用相关检测仪器来接收宝宝的听力反应。这种检测只能测出孩子当时耳聋与否，不仅无法得知病因，也不能提前发现存在药物性耳聋风险的孩子。
从2012年4月1日开始，本市成为全球第一个实现新生儿耳聋基因免费筛查的城市，这种筛查不仅能发现先天性耳聋，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。这种基因芯片的筛查技术是北京市自主研发生产的。
免费筛查价值500元
新生儿出生后，医院采集孩子的足跟血分送至北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋人康复研究中心六家单位进行基因检测。60天后，检测结果以短信形式告知孩子家长，保证隐私不泄露。
不仅本市户籍人口能够免费获得该服务，常住北京的外地人口也可以享受这一服务，这项筛查的成本为504元。
截至2013年2月22日，全市卫生部门共筛查192164名新生儿，检测出常见耳聋基因阳性者8744人，阳性率为4.55%，其中确诊先天性遗传性耳聋54例，药物性耳聋易感者522例，耳聋基因突变携带者8168例。
提前干预可正常生活
此次筛查中，确诊先天性遗传性耳聋54例，这些孩子都在大医院得到了及时干预，有的已经植入人工耳蜗，有的带上了助听器。
由于孩子表达能力弱，很多孩子的听力障碍是两岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育时期，延误了康复的最佳时机。“如果1岁之内就能及时发现耳聋，进行干预，将来完全可以正常上学、工作。”解放军总医院耳鼻喉专家戴朴谈道。
基因筛查的最大优势是及时发现一批迟发性耳聋孩子。这种孩子出生时听力正常或接近正常，当头部受到撞击或外伤时，听力就会下降。
500余孩子躲过一针致聋
大家所熟悉的舞蹈“千手观音”的20多个演员中，有十几位都属于药物性耳聋。
本市一年来共检测出522名药物性耳聋易感者，所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的孩子，表面看起来完全正常，但只要使用了庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类药物，就会“一针致聋”。氨基糖甙类药物就像是悬在他们头顶的炸弹，随时可能爆炸，造成灾难性后果。但只要终生不注射此类药物就能避免耳聋。
戴朴表示，药物性耳聋具有母系遗传的特点，母亲会遗传给女儿，所以检测结果不仅对本人有意义，还可以对孩子的母亲、外婆、阿姨等亲属的健康情况进行预估，平均每一个药物性耳聋易感者，他的亲属中也有10位是药物致聋高危者。
可避免遗传性耳聋
此次筛查还检测出8168例新生儿为耳聋基因突变携带者。耳聋患者一般是两条基因突变，而这类人群一条正常，一条基因突变。将来孩子结婚生子，如果夫妻双方都携带耳聋基因，就算听力正常，也可能有高达25%的几率生育出聋儿。因此，如果知道自己是耳聋基因突变携带者，可以在生育前检测配偶基因，如双方都是，医院可事先介入，通过胚胎植入诊断等方式，保证生出健康的孩子。
这项检测不仅对孩子将来再生育有指导意义，还可以评估亲属的状况。例如耳聋基因突变携带者，他的亲属也有25%至50%的携带几率，因此对孩子的叔叔、阿姨等亲属的生育很有意义。
专家表示，通过对新生儿耳聋基因的筛查，未来有望将北京居民的耳聋基因谱建立起来，指导健康生育。如果能够年复一年地把这项工作坚持下去，经过几代生育，绝大部分遗传性耳聋可以绝迹。(方芳)
六家医院提供耳聋基因诊断
北京同仁医院
解放军总医院
北京协和医院
北京儿童医院
北京大学第三医院
中国聋人康复研究中心
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