耳聋以1‰到3‰的发病率，居新生儿出生缺陷遗传性疾病首位。近年来，深圳通过推广和规范新生儿听力筛查，将这个疾病的发现率大幅提升。但有没有一种方法，让父母在孩子出生前或者刚刚出生就能准确得知呢？记者昨日从市二医院获悉，一种耳聋基因检测项目可以将发现时间提早到孕20周左右。
听力筛查能发现有问题宝宝
据了解，耳聋已成为中国残疾病的首位。在2007年的全国人口普查中，我国有2780万耳聋患者。专家表示，耳聋只要早期干预、早期治疗，就能及时康复或部分康复，尤其是在语言发育的关键年龄3岁以内，因此新生儿听力筛查至关重要。
目前，深圳已全面推广新生儿听力筛查，以南山区为例，2012年的筛查率已经达到93.65%。市二医院产科主任赵卫华表示，正常出生的新生儿通常在出生48个小时之后接受初次新生儿听力筛查，如果宝宝出生后即住进新生儿重症监护室，病情稳定后，在出院前再进行初次听力筛查。初次听力筛查未通过，要在出生后30天或42天左右接受听力复筛。仍未通过的，要在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行诊断性检查。检查确定是否真正存在听损伤，确诊为听损伤的，需要明确听损伤的程度和性质，及时进行相应的医学干预和康复。
但新生儿筛查发现的是已出现听力问题的宝宝，而有些人是在出生后才发生耳聋的。看过聋哑人舞蹈《千手观音》的都被领舞邰丽华婀娜的舞姿和精准的表现力所折服，很多人都知道邰丽华是因为2岁时的一场高烧致聋的。“确切地说，是因为邰丽华的父母当时给她使用了耳毒性药物导致。”赵卫华告诉记者，当携带可致聋药物性突变基因的显性携带者，一旦服用了类似药物就可能导致耳聋。
避免服用耳毒性药物
深圳华大基因研究院遗传性耳聋基因检测小组负责人表示，可致聋药物性突变基因主要有4种，接近90%的遗传性耳聋都是由这4种基因造成的。此类基因在中国人群中的携带率为5%到6%，相当高。但为什么耳聋发病率并没有这么高了？专家说，这是由于很多人是此类基因的隐性携带者，这类患者可终身不发病。但如果两个隐性基因携带者结婚后，他们的后代就有25%成为显性携带者，也就是患病人群。
据了解，目前已知的耳毒性药物有近百种，常用者有氨基甙类抗生素（链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等），大环内酯类抗生素（红霉素等），抗癌药（长春新碱、2－硝基咪唑、顺氯氨铂），水杨酸类解热镇痛药（阿司匹林等），抗疟药（奎宁、氯奎等），袢利尿剂（速尿、利尿酸），抗肝素化制剂（保兰勃林），铊化物制剂（反应停）等。
因此，如果在孩子未出生或者刚出生时，就能够发现携带了可致聋药物性突变基因，终身禁止服用此类药物，便可避免药毒性耳聋的发生。
耳聋基因检测费用480元
这种基因要如何得知呢？据了解，一是可以在孕妇孕20至30周期间，抽取脐带血，经过7天检测后，可以获知是否具有此类基因。二是宝宝出生后，抽取手指血，也可进行相关检测。三是听力障碍人群也可在婚前或者孕前就进行相关检测。据统计，从2012年1月至2013年9月，华大基因研究院已为近15万名新生儿和听力障碍人群提供了耳聋基因检测服务。
深圳耳聋基因检测从今年开始，目前市二医院和宝安区妇幼保健院都有，费用每次480元。赵卫华表示，利用基因检测可以确定大部分耳聋原因，为下一代的听力健康起到指导的作用，预防药物性耳聋的发生。
