不久前，卫生部发布了《中国出生缺陷防治报告》（2012）。该报告显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷问题再次引起人们的关注。据了解，近年来，我市每年新生儿出生人数约8.5万人，患有出生缺陷和后天残疾的孩子所占比例超过5.6%。近日，记者采访了解到，我市是全省唯一实施新生儿疾病免费筛查地级市，但因为家长对新生儿疾病筛查认识不够，意识不高，导致筛查率未达100%。
20多个宝宝躺在育婴箱内，有的存在出生缺陷
穿好隔离衣、鞋套，戴好口罩、头套，近日，记者全副武装踏入了市第三人民医院新生儿科，了解新生儿出生缺陷情况。
在这里，20多个宝宝躺在育婴箱内，有的是早产儿，有的患有肺炎，有的因为妈妈患有高危因素而需密切观察，还有2名宝宝患有先天性心脏病。他们当中，有几个躺在育婴箱内，用蓝光照射着。原来，这些孩子出生时患有黄疸，将来很有可能出现听力障碍，造成出生缺陷。两位医生带着移动的X光检查仪器走进了新生儿科，一位宝宝被安置在一个房间内，医生给他做了X光检查。
按照医护人员的话来说，送来这里的宝宝多少是存在出生缺陷的。记者看到，大多宝宝看起来都十分瘦弱，脸色不太好。他们轻轻地不停摆动着手脚，仍旧难掩出生婴孩的活泼与对生命的渴望。住在育婴箱里的宝宝得到医护人员的细心呵护，只见一位医护人员小心翼翼地将手伸进育婴箱，一手轻轻地托起孩子的脑袋，一手托着孩子的身躯，将孩子向上挪了一下，把他的脑袋放在枕头上，接着给他换纸尿片。
接受检查宝宝听力不正常者约占千分之三
在市第三人民医院新生儿科，记者看到医务人员拿着一套仪器给宝宝测听力。该院耳鼻喉科副主任医师邹凤介绍说，新生儿出生48至72小时内要对耳部进行初查，目前发现听力不正常的孩子约占千分之三。而为了避免听力障碍造成的不良影响，在确诊听力存在问题的前6个月，早期干预非常关键。通过早期干预，及早发现治疗，大多数患儿在语言发育期不影响发育，最终能达到“聋而不哑”。
据了解，前年惠州市中心人民医院确诊了一例听力障碍患儿。这名耳神经发育不好的患儿在几个月大时通过植入人工耳蜗，情况有了很大的改观。现在，孩子两岁多了，能够与人正常交流。
相对来说，17岁的小宇则没那么幸运。在小宇3个月大时，不管别人怎么逗他，他都没反应。起初家人并没有太在意，但到了六七个月大时，家人渐渐才发现小宇有些异样。病情一拖便拖到了小宇两岁。在医院进行筛查、确诊后，真相终于大白，原来是小宇存在听力障碍。后来，家人花了一大笔钱，到医院给他植入了电子耳蜗，这才让他聆听到世界的声音。现在，虽然小宇看起来与正常的小青年没两样，但他的语言能力只相当于四五岁的孩子。
A现状
我市新生儿可免费筛查4种疾病
据了解，出生缺陷病种繁多，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。曾经于2011年市十届人大六次会议上提出 《关于实行新生儿疾病免费筛查工作的议案》的市十届人大代表、惠州市妇幼保健院医务科负责人程颖华告诉记者，有些出生缺陷在出生时就可发现，例如神经管畸形、心血管畸形、腭裂、多指（趾）等；有些出生缺陷在出生时并不能立即发现，例如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、耳聋疾病等。
“部分出生缺陷及时发现及时治疗，是完全可控可治的。新生儿疾病筛查，是用一种尽可能简单的方法，对全部新生婴儿进行普查，以期及早发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病。确诊后给予有效的治疗，从而保证患儿的健康成长。疾病的疗效如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。”程颖华说，如患有先天性甲状腺功能低下（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）的婴儿，在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已对大脑造成了不可逆性损害。即使治疗，智力低下也难以恢复。相反，若能在出生不久发现疾病，就可以进行早期治疗。“CH患儿通过服用药物，就能保证正常发育；PKU通过食用特殊配方的奶粉，这样就不会损伤脑神经，孩子将来也是一个正常的人。”程颖华说，先天性听力障碍的患儿早期发现，及早对孩子进行治疗和康复训练，如配助听器或植入人工耳蜗等，进行语言训练，这样可以使孩子的语言发育和社交能力基本正常。否则，就会出现因聋致哑的情况。
为提高人口素质，我市新生儿疾病免费筛查工作于2011年7月1日起全面实施，目前是全省唯一实施新生儿疾病免费筛查的地级市。据了解，在我市出生的新生儿（包含流动人口）均能享受免费先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症和新生儿听力障碍4种疾病筛查。
B问题
父母认为抽血化验不吉利，不愿宝宝做检查
采访中，记者了解到这样一组数据：2010年我市PKU筛查率是46.83%，CH筛查率是46.83%，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(即蚕豆病)筛查率是46.83%，听力筛查率仅为3.86%。2011年实施免费筛查后，我市的新筛率有了很大的提高。但就算是免费筛查，新筛率也没有达到100%。根据全市新生儿疾病免费筛查工作报表数据，今年上半年，全市新生儿遗传代谢病（即先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症）筛查率为89.14%、听力筛查率为79.05%。
虽然疾病筛查是免费的，但有的父母并不愿意孩子接受筛查。“筛查必须扎宝宝足跟采集血样检查，有的父母认为不吉利，有的父母担心孩子痛。”采访中一名医生对记者说，有的家长嫌麻烦，认为婚检、产检都没有落下，孩子肯定是健康的；还有的家长认为，如果孩子真的有问题，稍微大一些做检查也没问题。
不接受听力筛查的新生儿数量更多。据了解，造成新筛率没有达到100％的原因有两个：一是听力筛查必须在新生儿出生48小时后进行，而很多产妇住院没满两天就出院了，不愿意等医生给宝宝做检查；另外一些基层医院因分娩量少和资金不足，没有配备听力筛查设备，进行听力筛查的新生儿少之又少。采访中，一名刚生完宝宝的产妇对记者说，她看到医生拿来的设备有些害怕，担心医生在检查时不小心损坏孩子的耳膜，反而造成孩子的听力有问题。“其实平时我们也可以注意观察孩子的听力情况，有问题再到医院做检查吧，反正花的钱也不多。”这名产妇说。
市第三人民医院新生儿科副主任医师韩芳表示，很少有家长主动提出要给宝宝做全面体检，“有些产妇第一胎的孩子已经出现问题了，生第二胎时也没有想到要给孩子做一些检查，特别是染色体方面的检查，这可能也与做相关的检查价格比较高有关。”
C建议
孕妇孕前孕期要预防，新生儿做全面体检
市中心人民医院新生儿科主任张坤尧从事新生儿科医生已有25年了，据其介绍，我市每年有新生儿约8万多人，患有出生缺陷和后天残疾的孩子所占比例超过5.6%。“为减少出生缺陷，产妇孕前孕期都要做好预防工作。”张坤尧说。
孕妇孕前应口服叶酸
张坤尧介绍说，在医院接到有缺陷的新生儿当中，缺陷类型最多的是神经管缺陷（即无脑儿、脑膜突出等）和兔唇（唇腭裂）。其中，神经管缺陷的患儿死亡率很高。对于新生儿缺陷的原因，张坤尧认为，遗传因素所占比例占25%，环境因素占10%，综合遗传和环境因素占60%。这两种类型的缺陷多因怀孕时缺少维生素B和叶酸，所以孕妇怀孕早期3周很关键，最好怀孕前口服叶酸，直到怀孕6个月。怀孕时生理反映大的孕妇，其胎儿患有此类缺陷的几率有可能较大，大多数孕妇在怀孕15至28周通过彩超能发现。
唐氏综合征排在新生儿缺陷第二位。唐氏综合征是由于父亲或母亲的染色体不分裂，导致染色体出现异常。同时，唐氏综合征还与母亲的卵子活动不足有关，35岁以上的高龄初产妇，其孩子容易出现此类缺陷。患上唐氏综合征的孩子，终身不能自理，智力永远停留在3岁左右。为了预防此类疾病，可在产前通过抽血检查，了解产妇的工作环境、有无放射性因素影响、病毒感染情况、用药情况等。
通过羊水检测查地中海贫血
惠州是地中海贫血多发的地区。在市中心人民医院，要终生输血的重度地中海患者每个月约有15个。其实，地中海贫血可通过婚前检查确定，有地贫或有地贫倾向的还要做基因检测。孕妇也可通过羊水检测宝宝有没有患上地贫或是先天愚型。
张坤尧表示，新生儿缺陷比较多的还先天性心脏病（即先心病）。市中心人民医院的新生儿科，每个月都能接收两三例患有先心病的新生儿。先心病可能与孕妇早期的病毒感染、环境、辐射因素有关，要确诊新生儿是否患先心病，只能通过彩超来检查。记者采访中了解到，就算医生在日常检查中发现新生儿心脏有杂音，建议家长带着宝宝去做彩超确诊，但也有家长不愿意。其他较为常见的新生儿出生缺陷还有先天性膈疝，即肠子跑到肺里，影响新生儿肺部发育，这种出生缺陷医院每年都能接到三五例。
由于一些新生儿疾病在出生后就需预防或做手术治疗，张坤尧建议有条件的家长最好能给新生儿做一个全面的体检，特别是医生怀疑患有某种疾病的新生儿，最好能做详细的检查进行确诊。
市人大代表声音
建立“三道防线”堵截出生缺陷
出生缺陷给社会和家庭都带来了负担。市人大代表、市妇幼保健院院长秦晓兰认为，降低出生缺陷关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防为孕前咨询和检查，即婚检；二级预防为产前检查；三级预防为新生儿疾病筛查。随着现代医学的进步，出生缺陷率本应下降，而事实上我国每年还是有很多缺陷儿降生。目前我市婚检、产检和新筛率也未达到理想指标，重要原因之一在于人们对婚检、产检、新生儿疾病筛查等优生优育方法重视不够。所以，目前全社会应当积极建立降低出生缺陷的三级预防，即“三道防线”，才能达到有效降低出生缺陷的目的。
秦晓兰建议，通过多种渠道如政府、工会、妇联、民政、卫生等，采取多种形式如利用广播、电视、通讯网络、互联网、报刊、杂志等，对降低出生缺陷工作进行大力宣传。大力推进农村贫困地区筛查网底的建设，建议在乡镇卫生院建立孕前优生优育健康检查、教育培训居民档案，进一步规范孕期产检，完善新生儿出生后的新生儿疾病筛查工作。同时，加强对乡镇卫生院从事三级预防筛查工作的技术人员进行系统培训，为农村贫困地区乡镇卫生院配备筛查所需的仪器、设备和管理网络。建立市、县两级质量监控体系，大力推进农村贫困地区筛查网底的建设。此外，应简化各级财政专项资金拨付流程，使新生儿疾病筛查经费尽快落实到位，尽早拨付到各医疗助产机构。
温馨提醒
符合条件患儿可申请免费手术或基金
采访中记者了解到，对于一些贫困聋儿、唇腭裂、先天性心脏病患儿等，可向相关部门及慈善机构申请免费手术或基金：
■惠州市残联
记者从惠州市残联了解到，我市为7岁以下的贫困聋儿实施免费康复救助 （即免费验配助听器、免费机构语言康复训练、补贴在训贫困聋儿食宿费用）。符合植入人工耳蜗的0~6岁聋儿，可以享受免费植入人工耳蜗，还可以在惠州市残疾人康复中心聋儿部免费进行康复训练。
■“守护天使”爱心专项基金
广东狮子会和广东省妇幼保健院启动“守护天使”救助贫困新生儿行动，设立“广东省慈善总会——— 爱心点对点守护天使专项基金”。对贫困患有唇腭裂、先天性心脏病的新生儿实施救助。唇腭裂扶贫救助项目：广东省妇幼保健院越秀院区：020-61118513；番禺院区：020-39151513。救治贫困先心患儿项目：广东省妇幼保健院心脏中心：020-39151608。
■“微笑列车”项目
广东省慈善总会“微笑列车”在定点医院施行免费唇腭裂矫治。手术及术后修复费用全免。如有需要的市民，可联系“微笑列车”办公室李医生（020—83384475）咨询。
■广东狮子会有关项目
广东狮子会也对广东的贫困唇腭裂儿童实施救助。只要有当地政府出具的低保、低收入贫困证明，该项目就对其提供资助，安排其到广东省妇幼保健院进行首期手术治疗。符合申请条件的贫困患儿家长可拨打广东省妇幼保健院热线电话020—61118513（8：00—12：00，14：30—17：30）联系。
知多点
何为出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
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